เป็นโรคทางพันธุกรรม หลายระบบ ที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

ผู้ที่มีอาการมักจะสูงและผอม มีแขน ขานิ้ว และนิ้วเท้ายาว โรคอาการมาร์ฟาน พวกมันยังมีข้อต่อที่ยืดหยุ่นเป็นพิเศษและกระดูกสันหลังที่โค้งงออย่างผิดปกติ ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดเกี่ยวข้องกับหัวใจและหลอดเลือดแดงใหญ่โดยมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่ลิ้นไมตรัลย้อยและหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง  ปอด ดวงตา กระดูก และเยื่อหุ้มไขสันหลังก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน ความรุนแรงของอาการเป็นตัวแปร MFS เกิดจากการกลายพันธุ์ในFBN1ซึ่งเป็นหนึ่งในยีนที่สร้างไฟบริลลิน ซึ่งส่งผลให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ เป็นความผิดปกติแบบครอบงำออโตโซม ในประมาณ 75% ของกรณี มันได้รับการถ่ายทอดมาจากผู้ปกครองที่มีเงื่อนไข ในขณะที่ประมาณ 25% เป็นการกลายพันธุ์ใหม่ การวินิจฉัยมักขึ้นอยู่กับเกณฑ์เกนต์